Chromozom 10q deleční syndrom je chromozomální abnormalita vzniklá chybějící kopií genetického materiálu umístěného na dlouhém raménku (q) chromozomu 10. (Chromozom je pod mikroskopem viditelné tělísko v buňkách. Je vytvořeno molekulou DNA, která je nositelem genetické informace).
Synonyma pro toto onemocnění jsou:
- 10q deleční syndrom (anglicky 10q Deletion Syndrome)
- Syndrom 10q monosomie (anglicky 10q Monosomy Syndrome)
- Syndrom 10q parciální monosomie (anglicky Partial Monosomy 10q Syndrome)
Co je 10q deleční syndrom? (definice a základní informace)
- Chromozom 10q deleční syndrom je chromozomální abnormalita, ke které dochází při chybění kopie genetického materiálu umístěné na dlouhém raménku (q) chromozomu 10.
- Závažnost stavu a příznaky závisí na velikosti a umístění delece a na tom, které geny jsou postiženy (tedy která a jak velká část genetického materiálu chybí).
- Mezi znaky, které se objevují u lidí s chromozom 10q delečním syndromem patří vývojové opoždění, intelektuální handicap, behaviorální problémy (tedy problémy chování) a specifické obličejové rysy.
- Většina případů není dědičná (ale postižení jedinci mohou přenést deleci – tedy chybění genů – na své potomky).
- Léčba závisí na tom, jaký má nemocný příznaky.
Kdo má chromozom 10q deleční syndrom? (věk a pohlaví)
- Chromozom 10q deleční syndrom je vzácná vrozené porucha. Může se projevit už při narození.
- Mohou být postiženi chlapci i dívky.
- Mohou být postiženy všechny rasové a etnické skupiny.
Jaké jsou rizikové faktory pro chromozom 10q deleční syndrom? (predisponující faktory)
- Pozitivní rodinná anamnéza může být důležitým rizikovým faktorem, protože syndrom může být dědičný (ale většina nemocných má zdravé rodiče a ani jiní příbuzní nejsou nemocní).
- Žádné jiné rizikové faktory nebyly identifikovány.
Co je příčinou chromozom 10q delečního syndromu? (etiologie)
- De-novo delece genetického materiálu dlouhého raménka (q) chromozomu 10 (nejčastější příčina) (“De-novo” znamená, že vzniká během embryonálního vývoje a není zděděná od ani jednoho z rodičů. Rodiče mají normální genetický nález, tedy karyotyp 46, XY – otec a 46, XX – matka).
- Vzácně se stav může zdědit po rodičích.
Jaké jsou projevy chromozom 10q delečního syndromu?
Projevy jsou závislé na množství chybějícího genetického materiálu a genech, které chybí. Projevy onemocnění se u jednotlivců mohou lišit typem i závažností a patří k nim:
- Specifické obličejové rysy
- Vývojové opoždění
- Intelektuální deficit
- Behaviorální problémy (problémy s chováním)
- Postižení očí (katarakta – šedý zákal)
- Vrozené srdeční vady
Jak se syndrom diagnostikuje?
Chromozom 10q deleční syndrom se stanovuje na základě těchto informací:
- Kompletní fyzikální vyšetření (objektivní nález na dítěti)
- Kompletní anamnéza (rozhovor s rodiči)
- Posouzení projevů
- Laboratorní testy
- Zobrazovací metody
- Někdy bioptické testy (odběry vzorku tkáně a jejich vyšetření)
- Chromozomální analýza buněk
- Další vyšetření
Jaké jsou možné komplikace?
- Těžký intelektuální deficit
- Nevhodné nebo násilné chování
- Fyzické abnormality které způsobují těžkosti v běžném životě
Ke komplikací může dojít s i bez léčení a někdy může být léčba i jejich příčinou.
Jak se léčí chromozom 10q deleční syndrom?
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, syndrom není možné vyléčit. Léčba se zaměřuje na zvládnutí projevů nemoci a komplikací.
Je možné chromozom 10q deleční syndromu předejít?
Chromozom 10q delečnímu syndromu nemusí být možné předejít, protože se jedná o genetické onemocnění způsobené de-novo mutací.
- Genetické testy očekávajících rodičů (a příbuzných) a prenatální diagnostika (molekulární testování plodu během těhotenství) může pomoci zachytit riziko
- Při přítomnosti nemoci v rodině může před plánováním rodičovství pomoci genetická konzultace
- V současnosti probíhá aktivní výzkum k možnostem léčby a prevence dědičných a získaných genetických poruch
Jaká je prognóza chromozom 10q delečního syndromu?
- Prognóza je závislá na závažnosti příznaků a případných komplikacích
- Pacienti s mírnějšími projevy mají lepší prognózu
- Prognóza musí být stanovována individuálně
Daniel Dražan, 7. března 2019. Text vznikl překladem, originál najdete zde.
